Biomedical Science Letters

eISSN 2288-7415

Table. 1.

List of mutations found as a result of 545 Trio analysis

Mutation type Family No. Loci Father Mother Child Type
1 family-1 mutation 3-d D7S820 12~12 11~13 11~13 ±1
6-e Penta E 11~19 11~16 11~20 +1
21-d D22S1045 15~15 11~15 11~17 +2
29-d SE33 26.2~28.2 18~21 21~27.2 ±1
44-c CSF1PO 12~12 10~12 10~13 +1
63-c D12S391 21~21 18~18 18~20 -1
81-d D12S391 22~24 19~19 19~25 +1
94-c SE33 28.2~30.2 18~22 21~30.2 -1
103-d D18S51 19~22 17~22 18~22 ±1
109-c D12S391 21~23 19~22 19~20 -1
117-c D18S51 13~20 13~19 19~19 -1
124-c D7S820 11~12 8~11 8~13 +1
136-c SE33 21~29.2 21~24.2 21~22 +1
138-d SE33 19~26.2 23.2~30.2 20~23.2 +1
170-c SE33 19~19 18~21 18~20 +1
172-d Penta E 11~24 16~20 20~23 -1
181-c SE33 17~25.2 19~23.2 23.2~26.2 +1
195-e D21S11 29~31 31.2~32 31.2~33 +2
221-c Penta D 9~11 9~14 9~12 +1
225-e CSF1PO 9~13 11~13 13~14 +1
228-c FGA 24~26 20~21 20~25 ±1
233-c D21S11 29~29 31~32.2 30~32.2 +1
234-c D2S1338 24~25 18~19 19~26 +1
236-d vWA 16~18 14~20 16~19 -1
238-d Penta D 9~12 9~9 9~13 +1
243-f D22S1045 16~17 11~16 11~15 -1
267-d D1S1656 13~18 13~15 12~18 -1
287-c CSF1PO 10~12 10~12 10~11 -1
289-c SE33 17~26 25.2~30.2 25~25.2 -1
304-d Penta E 11~16 13~20 16~21 +1
1 person-2 mutation 104-c D1S1656 13~16 14~15 14~15 ±1
D12S391 19~21 19~22 20~22 ±1
1 person-2 mutation 231-c D2S441 11~13 11~11 11~12 ±1
Penta E 16~19 11~16 17~19 +1
1 family-2 mutation 223-c FGA 23~25 23~25 23~24 -1
223-d Penta E 10~22 5~22 10~21 -1

Bold letters indicate allele mutation or allele with high potential for mutation. c: first child of each family, d: second child of each family, e: third child of each family, f: fourth child of each family, +2: 2-step mutation

Biomed Sci Letters 2021;27:105-10 https://doi.org/10.15616/BSL.2021.27.2.105
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