
소비자 대상 직접 시행(direct-to-consumer, DTC) 유전자 검사란 의료기관이 아닌 유전자 검사기관에서 소비자가 직접 영양, 생활습관 및 신체 특징에 따른 질병의 예방 등을 목적으로 받을 수 있는 유전자 검사를 말한다 (1). 한국은 2016년 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 (약칭: 생명윤리법)이 개정되어 DTC 유전자 검사가 가능하게 되었다. 검사 항목으로는 보건복지부 장관이 허용하는 12개 항목에서 시작되어 이후 검사기관의 역량을 평가하여 인증을 부여하는 제도인 인증제가 도입됨에 따라 2022년 12월에 70개 항목, 2023년 4월에 81개 항목, 2023년 6월에 101개 항목, 2023년 9월에 129개 항목, 그리고 가장 최근인 2023년 12월에 165개 항목까지 확대되었다 (2-4). DTC 유전자 검사 시장이 매우 활성화 되어 있는 미국의 경우에는 2005년에 처음으로 유전자 검사 제공 업체가 민간 시장에 진입하였다. 초기에는 웰니스 항목을 제외하고 모든 검사 서비스를 금지하였으나 Food and Drug Administration의 규제하에 점진적으로 허용범위가 확대되어 현재의 DTC 유전자 검사 형태로 바뀌었으며, 2010년대 후반에 이르러서야 대중적 수용이 이루어졌다 (5-7). 현재는 대표 기업인 23andMe와 Ancestry.com 및 Family Tree DNA를 포함하여 90여 개의 업체가 서비스를 제공하고 있다. 일본의 경우에도 다수의 업체가 존재하며 검사 대상을 규제하지 않아 제공하는 검사 항목의 수가 300여 개 정도로 많고, 중국 또한 2010년대 후반에 DTC 유전자 검사 시장의 급속한 성장이 이루어졌다 (8). 이렇듯 유전체 분석 기술 및 통계 처리 기술 등의 과학 기술이 발전함에 따라 시퀀싱 비용이 매우 감소하였고, 이와 더불어 개인의 유전적 특성과 건강 관리에 대한 관심이 증가하면서 DTC 유전자 검사 산업이 빠르게 성장하게 되었으며 2023년부터 2033년까지 연평균 11.4%의 성장률로 2033년에는 약 4,843.4억 달러의 규모에 달할 것이라는 전망이다 (5,9,10).
DTC 유전자 검사 서비스 업체에서 제공하는 검사 항목은 매우 다양하며, 주로 각 항목에 특이적인 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 유전자 마커를 분석하여 결과를 제공한다. SNP란 DNA 서열 내에서 하나의 염기가 변이하는 유전적 마커 유형으로, 약 1,000 bp 당 1개의 빈도로 발생하는 인간의 가장 흔한 유전적 변이이다. SNP 마커를 분석함으로써 개인식별 및 개인의 표현형(phenotype), 조상(ancestry), 친족 관계(kinship), 질병 등에 대한 정보를 얻을 수 있으며, 법과학에서도 신원미상의 사람에 대하여 현장에 남겨진 생물학적 시료로부터 개인의 특성을 파악하기 위해 SNP 마커를 이용한 연구가 많이 진행되고 있다 (11-13). 이러한 특성을 바탕으로 과학수사 시 DTC 유전자 검사 업체에서 분석하는 유전적 계보나 표현형 등과 같은 검사 항목과 SNP 마커에 대한 정보들을 통해 용의자를 압축하고 최종적으로 Short Tandem Repeat 분석을 이용하여 범인을 검거하는 데 기여할 수 있을 것으로 보인다. 실제로 미국의 일부 기업 또는 기관의 경우 범죄를 해결하기 위해 법 집행 기관이 DTC 고객 데이터베이스를 사용할 수 있도록 허용하고 있으며, 주로 유전 계보학(genetic genealogy)을 이용하여 범죄 현장의 DNA 프로필을 DTC 데이터베이스에 업로드하고 용의자 또는 용의자의 친척을 찾는 방식으로 수사가 진행된다 (14). 대표적 사례인 ‘골든 스테이트 킬러(Golden State Killer)’ 사건도 경찰이 민간에서 운영하는 DTC 데이터베이스에 접근한 뒤 유전 계보학을 활용하여 범인을 검거한 것이며, 이후 동일한 방식으로 50건 이상의 사건이 해결되었다 (14,15). 본 연구는 DTC 유전자 검사 업체에서 검사하는 항목 중 과학수사에 활용 가능할 만한 개인 특성에 대한 정보와 함께 관련된 SNP 마커를 실제로 수사에 적용할 수 있는지 알아보고자 하였으며, 이를 위해 국내 DTC 업체에 유전자 검사를 의뢰하여 결과를 비교 분석해보았다.
먼저 국내 큰 규모의 DTC 유전자 검사 민간 업체 4곳(이하 A, B, C, D)을 선정하였다. 샘플은 성균관대학교 생명윤리위원회의 승인(IRB file No. SKKU 2023-01-015)을 받아 한 명의 기증자로부터 사전 동의(informed consent)를 취득하여 채취되었으며, 각 업체에서 제공하는 키트 내 샘플 채취 방식에 따라 채취를 진행하였다. 업체별 채취 도구 및 방법은 다음과 같다. A업체와 D업체의 경우 타액 수집 용기와 보존액을 제공하여 타액 수집 용기에 표시된 선까지 거품을 제외한 타액을 뱉고 보존액을 넣고 흔들어 섞는 방식으로 샘플을 채취하였으며, B업체는 구강 상피세포를 채취하기 위한 면봉 1개과 보관 용기를 제공하였고, 면봉으로 양 볼 안쪽 전체를 각각 10회 이상 힘을 주어 골고루 문지른 뒤 면봉을 보관 용기에 넣고 절단 부위에서 제품을 부러뜨려 보관하는 방식으로 채취하였다. 마지막으로 C업체는 구강 상피세포를 채취하기 위한 도구 1개와 보관 용기를 제공하였으며, 양 볼을 각각 5회 이상 긁은 뒤 그늘진 곳에서 완전히 자연 건조시킨 후 보관 용기에 넣는 방식으로 채취가 진행되었다. 채취된 샘플의 degradation 방지를 위해 샘플 채취 후 3일 이내에 모두 발송하였다. 개인 정보의 경우 네 업체 모두 이름, 성별, 생년월일, 전화번호, 주소, 이메일 주소, 유전적 혈통 및 민족에 대한 정보를 수집하고 있었다.
결과보고서는 홈페이지 또는 메일을 통해 확인할 수 있었으며, 샘플 수집부터 결과보고서 수령까지 A업체는 10일, B업체는 8일, C업체는 11일, D업체는 9일이 소요되어 2주 내로 모든 업체의 유전자 검사 결과보고서를 수령할 수 있었다. 각 업체별로 제공하는 검사 항목의 개수는 다음과 같다: A업체 63개, B업체 71개, C업체 78개, D업체 74개. 각 검사 항목과 관련하여 분석하는 유전자는 Table 1에서 확인할 수 있다. 카테고리별로 구분해보면 영양소 21개, 건강관리 16개, 운동 8개, 개인특성 14개, 식습관 4개, 피부, 모발 16개, 조상 분석으로 나눌 수 있으며, 이 중 모든 업체에서 공통으로 분석해주는 항목은 총 54개였다. 네 업체의 결과 비교를 위해 각 DTC 유전자 검사 업체에서 제공받은 결과를 취합한 후 일치 및 불일치 여부에 대한 분석을 진행하였다. 각 업체의 결과보고서에서 사용하는 해석 범주에 대한 용어가 서로 다른 경우가 있었기 때문에, 먼저 같은 의미의 해석 범주끼리 묶고, 주의, 보통, 안심으로 용어를 통일하였다. 이후에는 동일한 항목에 대해 4개 업체의 결과가 일치하는지 여부를 확인하였다. 이때 일치한 결과의 개수에 따라 3점부터 0점까지 일치 점수를 부여하였는데, 3점은 모든 업체의 결과가 일치한 경우를 의미하며, 2점은 3개 업체의 결과가 일치한 경우를, 1점은 2개의 업체끼리 결과가 일치한 경우를, 마지막으로 0점은 두 업체의 결과가 일치하고 나머지 두 업체의 결과가 불일치한 경우를 의미한다. 조상 분석의 경우, 분석한 유전자 정보를 알 수 없었으며 결과 해석에 대한 용어의 통일이 어려웠기 때문에 나머지 카테고리와 분리하여 결과 분석을 진행하였다. 추가적으로 샘플 기증자에게 각 검사 항목에 대하여 답변할 수 있는 항목에 한해 실제 특성을 작성하도록 요청하였으며, 답변한 항목들에 대해 실제 특성과 검사 결과가 일치하는지 확인하였다.
List of genes analyzed for test traits offered by four direct-to-consumer genetic testing companies
Category | Trait | Gene |
---|---|---|
Nutrition | Vitamin A level | |
Vitamin B6 level | ||
Vitamin B12 level | ||
Vitamin C levela) | ||
Vitamin D levela) | ||
Vitamin E level | ||
Vitamin K level | ||
Magnesium levela) | ||
Zinc levela) | ||
Iron storage and levela) | ||
Potassium levela) | ||
Calcium levela) | ||
Arginine levela) | ||
Arginine level (SDMA/ADMA) | ||
Fatty acid level (omega-3)a) | ||
Fatty acid level (omega-6) | ||
Coenzyme Q10 level | ||
Tyrosine level | ||
Betaine level | ||
Selenium level | ||
Lutein and zeaxanthin level | ||
Health care | Obesitya) | |
Body fat percentagea) | ||
Body mass indexa) | ||
Abdominal obesity | ||
Weight loss effect by exercise | ||
Possibility of weight recovery after weight loss | ||
Blood sugara) | ||
Blood pressurea) | ||
Triglyceride levela) | ||
Total cholesterol | ||
LDL cholesterol | ||
HDL cholesterol | ||
Uric acid levela) | ||
Degenerative joint inflammation sensitivitya) | ||
Bone mass | ||
Motion sicknessa) | ||
Fitness | Weight training suitability |
|
Aerobic exercise suitability |
||
Endurance exercise suitability |
||
Muscle development ability |
||
Sprinting ability |
||
Grip strength |
||
Ability to recover after exercise |
||
Risk of ankle injury | ||
Wellness | Alcohol metabolism |
|
Alcohol dependence |
||
Alcohol flush |
||
Nicotine metabolism |
||
Nicotine dependence |
||
Caffeine metabolism |
||
Caffeine dependence |
||
Insomnia |
||
Duration of sleep |
||
Sleep habit (snoring) | ||
Sleep habit (periodic limb movement) | ||
Morning, evening person |
||
Pain sensitivity |
||
Appetite |
||
Dietary | Satiety |
|
Sweet taste sensitivity |
||
Bitter taste sensitivity |
||
Salty taste sensitivity |
||
Skin and hair | Melasma |
|
Freckle |
||
Pigmentation |
||
Acne |
||
Skin inflammation (atopic detmatitis) |
||
Skin inflammation (contact dermatitis) |
||
Skin inflammation (inflammatory acne) | ||
Skin inflammation (psoriasis) | ||
Skin aging |
||
Tanning degree after sun exposure |
||
Stretch marks |
||
Exfoliate |
||
Male pattern baldness |
||
Alopecia areata |
||
Hair thickness |
||
Prematurely gray hair |
The genetic information used for ancestry analysis was unknown; therefore, the ancestry analysis category was excluded from this table.
SDMA, symmetric dimethylarginine; ADMA, asymmetric dimethylarginine; LDL, low-density lipoprotein; HDL, high-density lipoprotein.
a)Common traits of four companies.
본 연구에서는 DTC 유전자 검사 결과의 신뢰성 및 과학수사로의 적용 가능성을 파악해보고자 한 명의 기증자로부터 제공받은 샘플을 네 곳의 DTC 유전자 검사 서비스 업체에 의뢰하였으며, 이후 네 업체의 결과에 대한 전체 비교, 각 업체별 1:1 비교, 그리고 실제 특성과의 비교를 진행하였다.
업체의 공통 검사 항목 54개 중 네 업체의 결과가 모두 일치한 항목은 6개(철 저장 및 농도, 오메가3 농도, 중성지방농도, 불면증, 단거리 질주 능력, 악력)였으며, 결과 일치율은 11.11%에 불과하였다(Fig. 1). 또한 일치 점수를 계산한 결과에 대하여 0점, 즉 두 업체의 결과가 일치하고 나머지 두 업체의 결과가 불일치한 항목의 비율이 38.89%로 가장 많았다(Fig. 2, Table 2). Fig. 3과 Table 3은 업체별 1:1 비교 결과를 보여준다. 가장 낮은 일치율을 보인 B와 D업체의 경우, 두 업체의 공통 검사 항목 70개 중 결과가 일치한 항목은 22개로 두 업체의 결과 일치율은 31.43%였으며, 불일치한 결과를 보인 항목 47개 중에서 7개의 검사 항목이 두 단계가 다른 서로 상반된 결과를 보였다. 가장 높은 일치율을 보였던 업체는 C와 D업체로, 73개의 공통 항목 중 34개의 항목이 일치하여 46.58%의 일치율을 보였으며, 38개의 불일치 항목 중 5개가 상반된 결과를 보였다. 또한 B업체와 C업체의 비교에서 상반된 결과가 가장 많았다. 조상 분석의 경우 A와 C업체만이 분석 서비스를 제공하고 있었으며, 분석 결과 A업체는 한국인 50.1%, 일본인 25.8%, 중국인 23.0%, 몽골인 1.1%으로, B업체의 경우 한국인 71.7%, 일본인 21.2%, 중국인 6.0%, 베트남인 1.1%으로 추정하였다. 두 업체가 유전자 분석을 통해 추정한 샘플 기증자의 인종이 대체적으로 유사하였으나 구성 비율과 일부 인종이 상이한 결과를 보였다.
The comparison results of all traits analyzed by four direct-to-consumer genetic testing companies
Category | Trait | A | B | C | D | Concordance score | Actual trait |
---|---|---|---|---|---|---|---|
Nutrition | Vitamin A level | - | - | - | |||
Vitamin B6 level | - | - | - | ||||
Vitamin B12 level | - | - | - | ||||
Vitamin C levela) | 2 | - | |||||
Vitamin D levela) | 2 | - | |||||
Vitamin E level | - | - | - | ||||
Vitamin K level | - | - | - | ||||
Magnesium levela) | 2 | - | |||||
Zinc levela) | 0 | - | |||||
Iron storage and levela) | 3 | - | |||||
Potassium levela) | 0 | - | |||||
Calcium levela) | 1 | - | |||||
Arginine levela) | 1 | - | |||||
Arginine level (SDMA/ADMA) | - | - | - | - | - | ||
Fatty acid level (omega-3)a) | 3 | - | |||||
Fatty acid level (omega-6) | - | - | - | ||||
Coenzyme Q10 level | - | - | - | ||||
Tyrosine level | - | - | - | ||||
Betaine level | - | - | - | ||||
Selenium level | - | - | - | ||||
Lutein and zeaxanthin level | - | - | - | ||||
Health care | Obesitya) | 1 | |||||
Body fat percentagea) | 1 | - | |||||
Body mass indexa) | 0 | - | |||||
Abdominal obesity | - | - | - | ||||
Weight loss effect by exercise | - | - | - | ||||
Possibility of weight recovery after weight loss | - | - | - | ||||
Blood sugara) | 2 | ||||||
Blood pressurea) | 0 | ||||||
Triglyceride levela) | 3 | - | |||||
Total cholesterol | - | - | - | - | |||
LDL cholesterol | - | - | - | ||||
HDL cholesterol | - | - | - | ||||
Uric acid levela) | 0 | - | |||||
Degenerative joint inflammation sensitivitya) | 2 | - | |||||
Bone mass | - | - | - | ||||
Motion sicknessa) | 0 | ||||||
Fitness | Weight training suitabilitya) | 1 | - | ||||
Aerobic exercise suitabilitya) | 2 | - | |||||
Endurance exercise suitabilitya) | 1 | - | |||||
Muscle development abilitya) | 2 | - | |||||
Sprinting abilitya) | 3 | ||||||
Grip strengtha) | 3 | ||||||
Ability to recover after exercisea) | 0 | - | |||||
Risk of ankle injury | - | - | - | ||||
Wellness | Alcohol metabolisma) | 0 | |||||
Alcohol dependencea) | 0 | - | |||||
Alcohol flusha) | 0 | ||||||
Nicotine metabolisma) | 0 | - | |||||
Nicotine dependencea) | 2 | - | |||||
Caffeine metabolisma) | 2 | - | |||||
Caffeine dependencea) | 0 | - | |||||
Insomniaa) | 3 | - | |||||
Duration of sleepa) | 2 | - | |||||
Sleep habit (snoring) | - | - | - | - | - | ||
Sleep habit (periodic limb movement) | - | - | - | - | - | ||
Morning, evening persona) | 1 | ||||||
Pain sensitivitya) | 0 | - | |||||
Appetitea) | 0 | - | |||||
Dietary | Satietya) | 1 | - | ||||
Sweet taste sensitivitya) | 2 | - | |||||
Bitter taste sensitivitya) | 1 | - | |||||
Salty taste sensitivitya) | 0 | - | |||||
Skin and hair | Melasmaa) | 0 | |||||
Frecklea) | 0 | ||||||
Pigmentationa) | 2 | ||||||
Acnea) | 2 | ||||||
Skin inflammation (atopic detmatitis)a) | 2 | ||||||
Skin inflammation (contact dermatitis)a) | 2 | ||||||
Skin inflammation (inflammatory acne) | - | - | - | - | - | ||
Skin inflammation (psoriasis) | - | - | - | - | |||
Skin aginga) | 2 | - | |||||
Tanning degree after sun exposurea) | 0 | - | |||||
Stretch marksa) | 2 | - | |||||
Exfoliatea) | 0 | - | |||||
Male pattern baldnessa) | 0 | ||||||
Alopecia areataa) | 0 | ||||||
Hair thicknessa) | 2 | ||||||
Prematurely gray hair | - | - |
Results from the matching analysis of four direct-to-consumer genetic testing companies
No. concordance |
No. 1-level differencb) | No. 2-level differencec) | No. commond) | Matching rate (%) | |
---|---|---|---|---|---|
A–D | 6 | - | - | 54 | 11.11 |
A vs. B | 21 | 26 | 8 | 55 | 38.18 |
A vs. C | 26 | 24 | 7 | 57 | 45.61 |
A vs. D | 24 | 26 | 7 | 57 | 42.11 |
B vs. C | 29 | 29 | 12 | 70 | 41.43 |
B vs. D | 22 | 41 | 7 | 70 | 31.43 |
C vs. D | 34 | 34 | 5 | 73 | 46.58 |
–, not available.
a)Number of traits with same results.
b)Number of traits with results that differ by one level (e.g., “caution” vs. “moderate” and “moderate” vs. “safe”).
c)Number of traits with results that differ by two levels (e.g., “caution” vs. “safe”).
d)Number of common analysis traits of 4 companies.
54개의 공통 항목 중 샘플 기증자가 본인의 실제 특성에 대해 답할 수 있었던 항목은 총 18개 항목으로, 비만, 혈당, 혈압, 멀미, 알코올 대사, 알코올 홍조, 아침형∙저녁형 인간, 단거리 질주 능력, 악력, 기미, 주근깨, 색소 침착, 여드름 발생, 피부염증(아토피 피부염), 피부염증(접촉성 피부염), 남성형 탈모, 원형 탈모, 모발 굵기였다. Fig. 4와 Table 2, 4는 유전자 검사와 실제 특성과의 비교 결과를 보여준다. 업체별로 18개 항목 중 A업체에서 9개, C업체에서 7개, B와 D업체에서 5개 항목의 결과가 실제 특성과 일치하였다. 4개 업체 모두 실제와 같은 답을 보인 항목은 1개(단거리 질주 능력)뿐이었다.
Comparison of actual traits and genetic test results for each company
Trait | A | B | C | D |
---|---|---|---|---|
Obesity | X | X | O | O |
Blood sugar | O | O | O | X |
Blood pressure | O | X | O | X |
Motion sickness | O | X | X | X |
Alcohol metabolism | O | X | X | X |
Alcohol flush | O | X | X | X |
Morning, evening person | O | X | X | X |
Sprinting ability | O | O | O | O |
Grip strength | X | X | X | X |
Melasma | X | X | O | X |
Freckle | X | X | O | X |
Pigmentation | X | O | X | X |
Acne | X | O | X | X |
Skin inflammation (atopic detmatitis) | X | X | X | O |
Skin inflammation (contact dermatitis) | X | X | X | O |
Male pattern baldness | O | X | X | X |
Alopecia areata | X | O | X | X |
Hair thickness | O | X | O | O |
Number of matches/total | 9/18 | 5/18 | 7/18 | 5/18 |
‘O’ denotes matches between actual traits and results, while ‘X’ indicates discrepancies.
본 연구는 DTC 유전자 검사 항목 중 과학수사에 활용 가능할 만한 항목과 관련 SNP 마커를 실제로 수사에 적용할 수 있는지 알아보기 위한 목적으로 수행되었다. 이를 위해 네 곳의 DTC 유전자 검사 서비스 업체에 분석을 의뢰하였으며, 전체 비교 및 1:1 비교, 실제 특성과의 비교를 진행하였다. 그 결과 업체 간 전체 비교 및 1:1 비교 결과에서 공통 항목에 대하여 50%를 넘지 않는 낮은 일치율과 주의, 안심과 같이 서로 상반된 결과를 보이는 경우를 적지 않게 확인할 수 있었다. 이러한 낮은 일치율은 각 회사별로 보유하고 있는 데이터베이스와, 분석하는 SNP 마커가 다르기 때문이라고 추정된다. 현재 유전자 분석에 있어서 분석의 정확성은 높지만 해석의 정확성에는 한계가 있는 실정이다. 유전자가 정확하게 분석이 되었더라도 어떤 방법으로 분석했는지에 따라 생물정보학적 해석이 달라질 수 있기 때문이다 (16). 본 연구에서 의뢰한 네 곳의 DTC 유전자 검사 업체뿐만 아니라 23andMe 등 많은 DTC 유전자 검사 업체들이 유전자형 분석 결과 데이터로부터 산출된 다중유전자위험점수(polygenic risk score)를 사용하여 다양한 질병 및 형질에 대한 개인의 유전적 위험도를 평가한다. 다중유전자위험점수는 유전적 요인이 복합적으로 작용하는 질병 및 형질에 대한 연구와 관리를 보다 체계적으로 수행할 수 있도록 돕지만, 유전적 변이 이외의 환경적 요인과 생활 습관 등의 영향을 고려하지는 못하며, 주로 유럽계 집단 데이터를 기반으로 개발되었기 때문에 다른 인종 및 집단에서는 정확도가 떨어질 수 있어 다중유전자위험점수만으로 정확한 예측이 어려울 수 있다는 한계도 존재한다. 또한 그 값을 산출하기 위해 적용하는 방법론 또는 생물학적 도구가 업체마다 다를 수 있어 동일한 검사 항목에 대한 위험도가 업체마다 상이하게 나타날 수 있게 된다. 다중유전자위험점수는 DTC 유전자 검사에서 점차 보편화되고 있지만, 소비자가 결과를 해석할 때는 이러한 한계점을 염두에 두는 것이 중요할 것이다 (17,18). 또한 개인의 특성에 관련된 유전자 변이는 매우 많고 복잡하게 얽혀 있으며, 개인의 특성과 유전자 변이 사이에 타당한 관련성이 있다는 것을 증명하는 것은 굉장히 어려운 일이다 (16). 이에 대해 더 세부적으로 알아보기 위하여 분석에 사용되는 SNP 마커에 대한 정보를 찾아보았으나, 네 업체 중 하나의 업체만이 검사 항목과 관련된 SNP 마커를 명시하고 있었으며, 나머지 업체들의 경우에는 관련 유전자와 대립유전자의 정보만 나열하고 정확한 SNP명을 명시하고 있지 않아 SNP 마커에 대한 추가적인 비교 분석이 불가능하였다. 외국의 경우에는 소비자가 원할 시 분석 결과에 대한 raw data를 제공하며, 소비자는 자신의 유전 정보를 GEDmatch와 같은 DNA 공개 데이터베이스에 올려 본인과 가까운 친척에 대한 정보를 확인할 수 있다. 앞서 언급한 ‘골든 스테이트 킬러’가 이러한 서비스 덕분에 검거된 것이다. 반면 한국의 경우에는 유전자 검사 시 SNP chip을 이용하여 분석하지만 검사 항목 이외의 유전 정보에 대해서 소비자는 알 수 없으며, 소비자가 요청하더라도 본인 유전자의 분석 raw data를 제공하지 않는다. Raw data에 대한 내용은 동의서 및 설명서에도 없기 때문에 소비자들이 이에 대한 정보를 알기란 쉽지 않다. 법과학 측면에서는 외국처럼 민간 SNP 데이터베이스가 있을 경우 해외로 입양된 입양아의 부모나 6.25 전사자의 신원을 찾는 데 도움이 될 수 있을 것이며, 현재 한국은 이러한 가능성이 차단되어 있기 때문에 이와 관련하여 개선될 필요가 있다고 사료된다. 또한 본 연구에서는 DTC 유전자 검사 결과와 실제 특성과의 비교도 수행하였다. 해당 비교 결과에서 보인 유전자 검사 결과와 실제 특성 사이의 낮은 일치율은, 앞서 언급한 바와 같이 제한된 범위의 인구를 대상으로 수집된 데이터베이스와 환경적 요인 등 다양한 변수에 기인한 것으로 보인다. 추가적으로 본 설문은 엄격한 기준에 의거한 답변이 아닌 본인의 주관적인 판단으로 작성되었으며 현재의 상태만을 반영하였기 때문에 이러한 요소들도 해당 비교 결과에서의 낮은 일치율에 영향을 미쳤을 것이라고 추정된다. 따라서 이에 대해 정확하게 비교하기 위해서는 다양한 연령대별로 추가 분석을 진행해 볼 필요가 있을 것이다.
DTC 유전자 검사는 소비자가 의료기관을 거치지 않고 직접 유전자 정보를 확인할 수 있다는 점에서 접근성이 뛰어나지만, 이를 수사정보로 활용하는 데에는 명시적인 법적 근거가 없을뿐더러 여러 제약이 존재한다. 특히 유전자 정보를 기반으로 친족 관계를 추적하는 경우, 데이터 제공자의 의사와는 무관하게 가족 구성원까지 영향을 받을 가능성이 있으며, 이는 프라이버시 침해 및 윤리적 논란을 불러일으킬 수 있다. 또한 본 연구결과에서도 확인할 수 있듯이 DTC 유전자 검사의 정확성과 신뢰성에 대한 문제도 존재한다. 상업적 DTC 유전자 검사 결과는 연구기관이나 의료기관의 정밀한 분석에 비해 상대적으로 정확도가 낮을 수 있으며, 이를 근거로 수사를 진행할 경우 오판의 가능성이 제기될 수 있다 (19). 그럼에도 불구하고, 각 DTC 유전자 검사 항목이 제공하는 정보의 특성과 잠재적 활용 가능성을 고려하면 일부 항목의 경우 수사에 유의미한 기여를 할 수 있을 것으로 보인다. 예를 들어, 개인 특성 및 피부/모발과 조상 분석 카테고리의 경우 개인의 신체적 특성이나 혈연 관계를 추적하는 데 직접적인 정보를 제공할 수 있어 범죄 수사에 활용 가능성이 높은 반면, 영양소, 식습관과 같은 카테고리는 수사와의 연관성이 낮아 활용 가능성이 제한적일 것으로 보인다. 운동 카테고리의 경우에는 피해자 또는 범죄자의 신체 및 운동 능력이 수사에 간접적으로 영향을 미칠 가능성도 배제할 수 없다. 따라서 DTC 항목 및 관련 SNP을 수사 목적으로 분석하고자 하는 경우, 각 항목이 제공하는 정보의 법과학적 유용성을 명확히 이해하고, 이를 둘러싼 법적, 윤리적, 기술적 문제를 해결할 수 있는 체계적이고 신중한 접근이 요구될 것이다.
결론적으로, 본 연구는 국내 4곳의 DTC 유전자 검사 서비스 업체에서 제공한 결과 보고서를 비교 분석하여 DTC 유전자 검사에서 사용되는 SNP 마커의 법과학적 적용 가능성을 조사하고자 하였다. 그 결과 네 업체 사이 11.11%라는 낮은 결과 일치율을 보였으며, 서로 상반된 결과도 확인되었다. 또한 실제 특성과의 비교 결과에서도 낮은 일치율을 보여 검사의 신뢰성에 문제가 있다고 판단되었다. 해당 결과는 DTC 유전자 검사에서 분석하는 항목 및 SNP 마커를 법과학 시스템에 바로 적용하기에는 한계가 있다는 것을 시사하며, 향후 적용을 위해서는 개인의 특성과 관련된 SNP 마커의 검증 및 분석 결과에 대한 해석의 정확성 향상 등 정확하고 일관된 결과를 위한 추가적인 연구와 함께 법적, 윤리적, 기술적 제약의 극복이 필요할 것으로 사료된다. 향후 연구에서는 외국의 DTC 유전자 검사 업체를 포함하여 연령대별로 추가 분석을 진행할 예정이다.
None.
No potential conflict of interest relevant to this article was reported.
This study was supported and funded by the Korean National Police Agency (Project Name: Development of suspect estimation system through convergence intelligent DNA identification/Project Number: PR10-000-21).
Conceptualization: SKL. Data curation: SN. Formal analysis: SN. Funding acquistion: SKL. Investigation: all authors. Methodology: SKL, SN. Project administration: SKL. Resources: SKL, SN. Software: SN. Supervision: SKL. Validation: SKL, SN. Visualization: SKL, SN. Writing – original draft: SN. Writing- review and editing: SKL, SN.